Технология редактирования генома CRISPR/Cas9. Фото: youtube.com
Некоторым из рожденных незрячими теперь достаточно сделать по уколу в каждый глаз: в течение года их зрение восстановится. Генную терапию, которая избавляет от редкого вида наследственной слепоты, в декабре официально разрешили в США: во время клинических испытаний лекарство под названием Luxturna сработало на 18 пациентах из 20. А в январе стала известна цена лечения: $850 тысяч, то есть по $425 тысяч за укол.
За несколько месяцев до того генной терапией разрешили лечить рак крови: два разных препарата из собственных клеток пациента, Kymriah и Yeskarta, американский минздрав одобрил в августе и ноябре. Подмена ДНК у пациентов – а генная терапия сводится именно к этому – оказалась пригодной даже для того, чтобы вернуть кожу семилетнему ребенку, оставшемуся без 60% кожи из-за мучительной врожденной болезни.
Как это работает?
В ДНК у человека три миллиарда букв генетического кода, но чтобы испортить жизнь, достаточно одной-двух опечаток в неудачном месте. Врожденная слепота, которую научились лечить, – именно такой случай. Ее вызывает опечатка в одном-единственном гене RPE65. Буква R в аббревиатуре от слова «retina», сетчатка: этот ген включается в клетках, которые выстилают глазное дно, и отвечает за производство важной белковой молекулы. Она участвует в цепочке биохимических реакций, которые запускают в глаз свет. Если ребенку не повезло и от обоих родителей ему досталось по испорченной копии гена, цепочка реакций будет обрываться на полпути, и реагировать на свет глаз не сможет.
