Сегодня в журнале Nature вышла статья, посвященная удивительному открытию: ученые из Школы медицины Массачусетского университета смогли нейтрализовать лишнюю 21-ю хромосому, которая является причиной синдрома Дауна.
Для этого специалисты использовали естественный механизм подавления, работающий в клетке женского организма, – особый ген-выключатель XIST из Х-хромосомы, которых в хромосомном наборе женщины две. РНК с этого гена помечает одну Х-хромосому и изменяет ее структуру так, чтобы она была неактивна. Для этого используются эпигенетические механизмы – химические модификации ДНК и белков, останавливающие работу генов. Ученые с помощью технологий генной инженерии вставили в лишнюю 21-ю хромосому ген XIST, тот заработал, и РНК заблокировала активность генов в этой хромосоме. В результате в общем хромосомном наборе больной клетки осталось две функционирующие 21-е хромосомы, как в здоровой клетке.
Правда, эксперимент проводили в клеточной культуре, а не в живом организме, но теперь, конечно, открываются новые пути для способов лечения не только синдрома Дауна, но и других хромосомных болезней.
«Мы надеемся, что наша работа откроет принципиальную возможность терапии больных с синдромом Дауна и приведет в будущем к созданию новой концепции – хромосомной терапии», – сказала профессор Джоанна Лоуренс, руководившая исследованием.
