В эволюционной биологии происходит много открытий: бурно развивающаяся палеогенетика уточняет наши представления о происхождении видов, а секвенирование генов современных людей позволило доказать, что сейчас идет отрицательный отбор по генам. Заведующий кафедрой биологической эволюции в МГУ, автор научно-популярного бестселлера «Эволюция человека» Александр Марков рассказал Republic о самых важных исследованиях 2017 года в этой сфере.
1. 80% мутаций ребенок получает от отца
Фото: Edgard Garrido / Reuters
В связи с быстрым развитием и удешевлением методов секвенирования у ученых появилась возможность проводить исследования, основанные на сотнях, даже тысячах полных геномов людей; изучать мутагенез человека, сравнивая полные геномы родителей и их потомков. Обычно учеными берутся тройки – мама, папа и их ребенок. При изучении их геномов становится ясно, какие новые мутации возникли у потомства.
В ходе беспрецедентного по масштабу исследования, проведенного в Исландии, ученые проанализировали более 1500 троек и уточнили темп появления мутаций у новорожденных. Оказалось, что каждый новорожденный получает в среднем 70 новых мутаций, которых не было у родителей. Из них 80% приносит сперматозоид, и только 20% – яйцеклетка. То есть большую часть своего мутационного груза ребенок получает от отца. При этом подтвердилась зависимость числа новых мутаций от возраста отца: каждый год его жизни прибавляет потомству в среднем 1,5 мутации. Большинство новых мутаций нейтральные, но в целом они скорее вредят умственному и физическому здоровью.
Ранее считалось, что возраст матери в этом плане вообще не важен. Это связано с тем, что клетки – предшественники сперматозоидов постоянно делятся, а яйцеклетки окончательно формируются на внутриутробной стадии развития. Однако оказалось, что мутации в яйцеклетках также накапливаются с возрастом, так как ДНК повреждается не только при клеточном делении, но и при длительном хранении. Ученые выяснили, что каждый год жизни матери обходится потомству в 0,37 дополнительной мутации.
