На свет появился «первый ребенок от трех родителей». Что это значит?

На этой неделе в эксклюзивном репортаже журнал New Scientist сообщил о появлении первого ребенка, родившегося благодаря новой технологии экстракорпорального оплодотворения с ДНК трех разных людей. В результате сложных манипуляций мальчик, которому скоро исполнится полгода, получил ядерную ДНК двух родителей и митохондриальную ДНК женщины-донора, благодаря чему не унаследовал тяжелое генетическое заболевание своей матери. Slon Magazine подробнее рассказывает о методе митохондриального переноса, его преимуществах, критике и о том, насколько корректно выражение «ребенок от трех родителей».

Что такое митохондрии?

Это крошечные компоненты клеток, которые имеют форму палочек и двойную мембрану. Митохондрии отвечают за «дыхание» клетки и производство энергии, в ней происходят биохимические процессы по переработке кислорода и питательных элементов в АТФ (аденозинтрифосфат) – источник энергии для клеток. Кроме того, в митохондриях содержится своя часть ДНК – митохондриальная. Вместе с ядерной ДНК, которая находится в ядрах клеток, они хранят генетическую информацию организма.

В 1988 году американский генетик Дуглас Уоллес впервые обнаружил, что мутации митохондриальной ДНК могут приводить к серьезным заболеваниям. Митохондриальные заболевания встречаются у одного из пяти тысяч (по другим оценкам – из 30–60 тысяч) человек, и у людей передаются только по женской линии детям обоих полов, так как митохондрии сперматозоидов разрушаются после оплодотворения. Уоллес и его коллеги обнаружили связь митохондриальных функций с диабетом, болезнями Паркинсона, Альцгеймера и Гентингтона, с потерей слуха, почечной и печеночной недостаточностью, некоторыми видами рака. Способ «обойти» митохондриальные мутации позволил бы многим парам иметь здоровых детей, поэтому функции и роль митохондрий продолжают активно исследоваться, как и технологии получения «ребенка от трех родителей».

Что происходит при замене митохондрий?

Будущий ребенок вместо материнской митохондриальной ДНК получает эту часть ДНК от женщины-донора, у которой нет опасных мутаций. Результат этого метода можно лишь очень условно назвать «ребенком от трех родителей»: митохондриальный геном у человека небольшой, он содержит чуть менее 17 тысяч пар оснований (примерно из 3 млрд пар оснований всей ДНК) – и ребенок в данном случае получает от третьего человека около 0,1% ДНК.