Фото: Unsplash.com
В России новорожденных сразу, еще в роддоме обследуют на пять наследственных заболеваний. Из пятки младенца берут каплю крови и методом тандемной масс-спектрометрии ищут в образце определенные молекулы-метаболиты. В июне на совещании в НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова премьер Мишустин предложил расширить список тестируемых патологий с пяти до тридцати шести.
Это хорошая новость. О расширении неонатального скрининга давно твердят врачи — ряд редких наследственных заболеваний вполне лечатся, если их обнаружить на самой ранней стадии. Симптомы могут проявиться спустя несколько месяцев после рождения, а тогда лечить уже поздно: ребенок либо постепенно умирает, либо становится инвалидом. Судьба его в прямом смысле упирается в способность выявить болезнь как можно раньше.
Сегодня детей проверяют, прежде всего, на наследственные нарушения обмена веществ. Расширение списка откроет возможность помимо болезней обмена проверять их еще и на первичные иммунодефициты и иные типы заболеваний. Но если такой скрининг — почти уже утвержденное настоящее, то будущее явно за анализом ДНК, о чем говорят все чаще. И на совещании его обсуждали тоже.
Генетический скрининг позволит выявлять не менее коварные наследственные болезни, например, такие как спинальная мышечная атрофия (СМА), убивающая двигательные клетки в спинном мозге, а затем и самого ребенка. Если обнаружить СМА сразу, то можно ввести препарат и ребенок не просто останется жив, а будет мало чем отличаться от сверстников.
И пока медики ищут отдельные «генетические буквы», связанные с редкими моногенными болезнями, такой подход логичен и оправдан. Однако ситуация меняется, если речь заходит о прочтении полного генома новорожденных. Здесь возникают подводные камни. О них и стоит поговорить.
