Фото: Unsplash.com
Самый редкий день в году, 29 февраля, стал датой Всемирного дня орфанных (редких) заболеваний. В невисокосные годы он отмечается 28 февраля. Ежегодно к этому дню оцениваются достижения отдельных стран и мира в борьбе с самой сложной группой болезней – она до сих пор изучена не до конца. Тем не менее часть орфанных заболеваний сегодня уже поддается терапии, а продолжительность жизни людей с некоторыми диагнозами увеличивается. Например, в России растет число взрослых с гемофилией, то есть смертность от нее в детском возрасте снижается. Но проблем в борьбе с орфанными заболеваниями все еще много – в первую очередь они связаны с обеспечением лекарствами. Разбираемся, кто и как получает помощь и в чем разница отечественной медицинской практики и зарубежной.
Орфанные заболевания в России и мире
Согласно последним данным Минздрава РФ (февраль 2020-го), в России насчитывается около 16 тысяч человек (против 30 млн в Европе) с орфанными заболеваниями: болезнями, распространение которых не превышает одного случая на 10 тысяч. Соотношение в каждой стране свое: для Европы – один на 2 тысячи, а для США болезнь должна затрагивать меньше 200 тысяч населения страны, чтобы подпадать под это определение.
При этом то, что считается редким в одном регионе, может носить характер частой патологии в другом. Например, генетическая анемия (талассемия) широко распространена в Средиземноморском регионе (Греция, Турция, Италия), однако считается орфанной во Франции. Кроме того, определение орфанного заболевания может быть связано и с доступностью лечения.
По России у некоторых экспертов другие данные: «Около 2% населения РФ имеют орфанные заболевания – это порядка 3 млн человек. Из них 400–500 тысяч человек имеют тяжелое течение болезни, с риском инвалидизации или раннего летального исхода. Кроме того, некоторые редкие заболевания маскируются под неорфанные, что затрудняет получение точной статистики», – поясняет Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова.
