Новость про сбор и отправку за границу биоматериалов наделала много шума в конце октября. История приобрела скандальный оттенок отчасти потому, что Россия – редкий пример страны, где слишком щепетильно относятся к биологическим образцам, и их вывоз фактически запрещен. Режим закрытости должен помогать локальным компаниям, занимающимся генетическими анализами, – если отправить образцы за границу слишком сложно, то почему бы не купить услугу дома. Впрочем, Артем Елмуратов, один из основателей компании Genotek, делающей потребительские генетические тесты, утверждает, что особых преимуществ это не дает: рынок и наука в любом случае выиграли бы от открытия границ, считает он.

Выпускник мехмата МГУ Елмуратов вместе с двумя партнерами основали Genotek в 2011 году. Компания расшифровывает – полностью или частично – геном своих клиентов, помогая им узнать предрасположенность к заболеваниям, принять решение о рождении детей или изучить историю семьи. В Genotek вложили деньги бывший глава Администрации президента Александр Волошин и «Фармстандарт». Мы поговорили с Артемом о том, почему российский рынок генетических тестов меньше американского в сотни раз, о масштабных генетических проектах, финансируемых правительствами Исландии, Кувейта и Китая, и о будущем, в котором вы (возможно) будете знать, в какой степени родства состоите с друзьями в фейсбуке.

СПРАВКА ПРО ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ. Генетическая информация заключена в хромосомах, точнее – в молекулах ДНК, которые состоят из нуклеотидов. Их четыре: аденин, гуанин, тимин, цитозин, и в спирали ДНК они образуют пары, которые так и обозначают: AT, GC. Весь генный набор человека – 3 млрд пар, но лишь около 1% из них (20–30 млн пар) участвуют в кодировании белков, то есть непосредственно влияют на формирование, развитие и работу организма. Эта функциональная часть генома называется экзом. Часть генома – около 1 млн пар – хорошо изучена: известно, что эти гены отвечают за те или иные внешние признаки, заболевания, другие особенности. Когда говорят о генетическом анализе отдельного человека, то имеют в виду один из четырех вариантов: 1) расшифровка всего генома (3 млрд пар); 2) расшифровка экзома (около 20 млн пар); 3) расшифровка хорошо изученной части генома (около 1 млн пар); 4) поиск и анализ отдельных генов (тысячи пар).

– Три миллиарда пар внутри генома – огромная величина. Даже миллион пар – очень много, учитывая, что размещены они в объекте, который в десять раз тоньше волоса. У меня абсолютно дилетантский вопрос: насколько точно приборы могут «прочитать» такой массив информации?

– Современные технологии свели вероятность ошибки к минимуму – сейчас это менее 1%. Дальше зависит уже от конкретного прибора.

– А как изменилась цена за последние годы?

– В 2003 году закончился проект «Геном человека» – тогда впервые был полностью расшифрован геном. Весь этот многолетний проект обошелся в $3 млрд. Сейчас прочитать геном у нас или у конкурентов стоит всего несколько тысяч долларов. То есть падение в миллион раз.

– Американская компания Genos, и не только она, предлагает расшифровку экзома за $499. Эта цена отражает себестоимость? Или это субсидируемая история, как с Uber и его конкурентами: компании сжигают деньги инвесторов, захватывая рынок?

– Тяжело оценить. Но похоже, что это близко к себестоимости. У нас, например, расшифровка экзома стоит 45 тысяч рублей. Было время, когда самая известная на этом рынке компания – 23andme – снизила цену до $100, и тогда казалось, что это была субсидированная история, они захватывали рынок. Но сейчас их цены тоже не выглядят демпингом.

– Люди заказывают генетический анализ у вас или у других компаний, как я понимаю, из двух соображений: а) найти родственников, узнать свое этническое происхождение или б) узнать вероятность развития опасных болезней и состояний, грубо говоря – предсказать будущее, чего опасаться. Много ли заболеваний ученые сейчас в состоянии предсказать с большой точностью?