Исправить мутации ДНК напрямую трудно. Но ученые предполагают, что можно попробовать иной подход. По их мнению, огромным терапевтическим потенциалом, который пока не используется в полной мере, обладает РНК.
Примеры уникального решения
В начале списка генетических заболеваний, которые чаще всего становятся причиной детской смертности, всегда была спинальная мышечная атрофия (СМА). Это недуг, при котором не вырабатывается белок, необходимый для выживания мотонейронов (нервных клеток в составе спинного мозга человека, от которых по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма). А вызвано заболевание генетической неисправностью гена SMN2, которая провоцирует неправильную сборку фрагментов жизненно важных белков. В результате это приводит к прогрессирующей мышечной слабости и параличу.
Если в норме младенцы начинают держать голову примерно на третий месяц своей жизни, к шестому — садятся, а около года начинают ходить, то дети с мутацией в гене SMN2 не способны самостоятельно поднять голову и научиться сидеть. Как правило, родители обращаются к врачу, когда замечают вялость и слабость мышц у своих малышей. Примерно 1 из 10 000 младенцев в мире получает диагноз СМА. Еще пять лет назад он был равен смертному приговору. С этим заболеванием дети, как правило, умирали в возрасте до двух лет или чуть позже.
Получается что дети с мутацией в гене SMN2, получив лечение Спинразой, передадут больной ген своим детям, выбраковка не произойдет, и собственно в следующем поколении таких больных станет на порядок больше. Получается гуманность бьет по обществу.
Не получается. Во-первых, судя по информации на Вики об аутосомно-рецессиивном наследовании (именно по этому типу наследуется СМА), чтобы СМА передалась ребенку, она должна быть в генах обоих родителей, но даже в этом случае вероятность возникновения проявления симптомов СМА у ребенка лишь 25%. То есть, на порядок больше таких больных в следующем поколении не станет. Во-вторых, понятно, что со временем лекарство будет дешеветь и становиться более доступным, то есть, рождение детей с СМА перестанет быть проблемой, как перестало быть проблемой при современном уровне развития медицины рождение детей с великим множеством других генетических отклонений. Так что гуманность по обществу не бьет, а наоборот — дает шанс тем, у кого его раньше не было.
Меня в школе учили, что к примеру число 1.001 в N ной степени становится равным 100. То есть в некоем поколении все станут больными.