Фото: Unsplash.com
Исправить мутации ДНК напрямую трудно. Но ученые предполагают, что можно попробовать иной подход. По их мнению, огромным терапевтическим потенциалом, который пока не используется в полной мере, обладает РНК.
Примеры уникального решения
В начале списка генетических заболеваний, которые чаще всего становятся причиной детской смертности, всегда была спинальная мышечная атрофия (СМА). Это недуг, при котором не вырабатывается белок, необходимый для выживания мотонейронов (нервных клеток в составе спинного мозга человека, от которых по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма). А вызвано заболевание генетической неисправностью гена SMN2, которая провоцирует неправильную сборку фрагментов жизненно важных белков. В результате это приводит к прогрессирующей мышечной слабости и параличу.
Если в норме младенцы начинают держать голову примерно на третий месяц своей жизни, к шестому — садятся, а около года начинают ходить, то дети с мутацией в гене SMN2 не способны самостоятельно поднять голову и научиться сидеть. Как правило, родители обращаются к врачу, когда замечают вялость и слабость мышц у своих малышей. Примерно 1 из 10 000 младенцев в мире получает диагноз СМА. Еще пять лет назад он был равен смертному приговору. С этим заболеванием дети, как правило, умирали в возрасте до двух лет или чуть позже.