Кадр из фильма «Из машины». Фото: Universal Pictures
В конце 2017 года в США провели первую операцию по редактированию генома живого человека. Пациент Брайан Мадо страдает синдромом Хантера – генетическим заболеванием, при котором в печени не вырабатывается один из ферментов, что приводит к нарушению работы различных органов. Через капельницу ему ввели копии исправленного гена. Специальный вирус должен был доставить их в клетки печени, а биологические инструменты («цинковые пальцы») – добавить их в последовательность ДНК.
Предполагалось, что об эффекте можно будет судить через несколько месяцев, но пока данных о значительном улучшении состояния не поступало. Тем не менее в начале февраля клиника, где его оперировали, сообщила, что и серьезных побочных эффектов не было. Ухудшений в состоянии печени также не наблюдалось. Клиника уже прооперировала еще одного пациента с таким же заболеванием.
Несколько месяцев назад Управление США по надзору за лекарствами и медикаментами (FDA) впервые одобрило генетическую терапию для лечения лейкемии – изменение клеток крови пациентов для борьбы с заболеванием. Клинические испытания, в которых участвовали около 60 человек, показали, что она эффективна – доля излечившихся составила 83%. При этом у некоторых позднее заболевание проявилось вновь, кроме того, такое лечение может вызывать негативные побочные эффекты.
Это лишь несколько недавних примеров, как результаты генетических исследований, стимулируемых развитием технологий, могут применяться на практике. Среди других – лечение генетического заболевания мышечной системы, выведение москитов, устойчивых к паразитам, вызывающих малярию, потенциальное применение для лечения ВИЧ. Правда, использование таких методов пока ограничено. В некоторых случаях их эффективность подтверждена испытаниями только на животных, в других не решены проблемы с доставкой измененного генетического материала в нужные ткани и в нужном количестве, дополнительных исследований требуют и побочные эффекты.
