Результат многолетней борьбы чиновников с экспертами – в новом законе «Об основах законодательства о здравоохранении страны» наконец-то появилось понятие редких болезней. Победа, но с оговорками.

В России термин был запущен в официальный оборот в 2005 году, когда Формулярный комитет создал первый перечень орфанных (редкоприменяемых) медицинских технологий. В мире нет единого определения: в разных странах понятие «редкости» существенно разнится – от 70 больных из 100 000 человек населения в США (или всего меньше 200 000 человек), до 50 в Европейском союзе (или 246 000 жителей ЕС) и 25 в Японии. В Великобритании показатель еще ниже – 2 больных на 100 000. В России, согласно новому закону, показатель в 5 раз выше, чем в Великобритании, – 10 человек на 100 000 населения. Показатель частоты расширяет, как нетрудно догадаться, число болезней и число потенциальных потребителей «редкоприменяемых» технологий. Редкими болезнями поражено 6–8% населения, иначе говоря, в России таких больных не менее 7–8 млн человек.
Оговорка №1: ненужный список
Существует от 5000 до 8000 редких заболеваний, в месяц учеными описывается до 20 новых редких болезней. Сюда относятся наследственные нарушения обмена веществ, многие опухоли, некоторые нарушения свертывания крови, пороки развития органов и тканей и так далее. Составлять конкретный список бессмысленно: он должен постоянно пополняться и изменяться, для чего необходим специальный научный комитет. А цель такой работы – кроме удовлетворения научно-административных амбиций – неясна. Но новым законом установлено именно составление списка болезней и его ведение чиновниками Минздравсоцразвития. 
Для организации помощи и ее финансирования не важно, сколько людей болеет и какими болезнями – важно, какие есть технологии действенной помощи. Эксперты Формулярного комитета с самого начала предложили подход к определению значимости редкой патологии, созвучный международному: обсуждаются не болезни, а редкоприменяемые технологии. Орфанной считается та медицинская технология, потребность в которой возникает в России менее, чем у 10 000 больных в год.
Почему важно их выделить? Редкоприменяемые технологии обычно очень дороги. Поясню на примере орфанных лекарств. Стоимость разработки лекарственного средства стоит много. При этом фармкомпания вкладывает одинаковые средства в разработку, испытание и регистрацию часто применяемого и редко применяемого лекарства. Выпуск партии лекарства для лечения 100 и 100 000 человек тоже стоит почти одинаково: переналадка станков, обучение персонала, все работы по обеспечению качества – вот постоянные составляющие цены лекарства, мало зависящие от объема выпускаемой партии. И цена субстанции занимает лишь относительно малую долю в цене.
Если затраты почти одинаковы на выпуск большой и маленькой партии лекарства, то цена условной таблетки сильно различается. Из-за этого затраты на редкие лекарства могут достигать 30–50 млн рублей в год на 1 больного, впрочем, чаще – 2–5 млн рублей. Часть таких болезней – всего 5–7 заболеваний – требуют пожизненного лечения: тогда люди становятся почти здоровыми. Несложно назвать: болезнь Гоше, Фабри, гемофилия, мукополисахароидоз трех типов, гипофизарный нанизм. И пока все. 
На первый взгляд – чудовищные и вряд ли оправданные затраты. Денег в казне не хватает даже на лекарства для частых социально-значимых болезней, таких как гипертония, сахарный диабет, бронхиальная астма. Таких больных в стране миллионы. Давайте сначала их обеспечим. 
И тут появляется сложная человеческая и социальная проблема, к решению которой наше общество пока не очень готово: нам привычно разделение людей на группы. Ветераны и не ветераны, заслуженные и не столь заслуженные, дети и не дети, больные частыми и редкими болезнями. Разделение на категории – дело опасное: ведет к утрате ключевого понятия «справедливости». Разделение приводит к усугублению несправедливости в обществе, и, к сожалению, заложено в новом законе. Нельзя одним давать все и взирать равнодушно, как другие погибают без лечения. Призывы обеспечить вначале одних, а потом уже других звучат на самых разных уровнях. Произносящие это не знают о трагедиях, разыгрывающихся в семьях больных, лишенных доступа к современному лечению.
Не надо забывать, что эти больные все равно потребляют немалые ресурсы – их надо воспитывать, лечить осложнения, платить пособия детям или родителям. Конечно, затраты не столь велики, как на лекарства, но и результатом неприменения современного лечения является глубокая инвалидизация и смерть в более раннем возрасте. Следовательно, тратя деньги на лечение, общество рассчитывает получить результат в виде либо вообще здорового человека, либо потребляющего меньшие «вспомогательные» ресурсы.
Оговорка №2: цены на лекарства
Некоторые орфанные лекарства стоят в России в 3 раза больше, чем во Франции, например. Именно те, которые сегодня не финансируются государством и почему-то не входят в Перечень жизненно необходимых лекарств. Это странно, потому как государство имеет рычаги для существенного снижения цен. Но в нашей стране это не очень принято, известна лишь одна подобная программа, так называемая «7 нозологий». А в развитых странах государство берет на себя оплату основных, жизненно спасающих лекарств, в этом случае оно диктует цены производителям, утверждая в процессе переговоров так называемые референтные (справочные) цены. Кроме того, производители делят с плательщиком – государством – риски и обязанности по сопровождению применения лекарств. Например, по сбору информации об эффективности редкоприменямых технологий и об осложнениях этой терапии. Для этого привлекаются специалисты, но организацию их деятельности нередко берут на себя производители под контролем государства. Классический пример разделения риска – применение в Великобритании одного препарата для лечения миеломной болезни (у нас он применяется без всякого контроля со стороны плательщика-государства): в случае отсутствия эффекта после 4 курсов производитель полностью возвращает затраты на препарат в бюджет, если эффект получен – дальнейшее лечение оплачивает государство. Все больные – на карандаше, под учетом.
Что же у нас? Принимая закон об обращении лекарственных средств в 2010 году чиновники и депутаты отказались вносить понятие орфанных лекарств в текст. По этому закону нельзя зарегистрировать ни одно орфанное лекарство в России: нужны клинические испытания в России. А как их выполнить, если очень мало больных? Законом об основах здравоохранения обязательства по обеспечению орфанными препаратами переданы в субъекты Федерации, у которых как не было на это денег в бюджете, так и нет. Более того, диагностика, контроль за лечением должны быть сосредоточены в небольшом числе высокопрофессиональных клиник, расположенных, возможно, даже не в каждом федеральном округе. Пока в стране таких «орфанных очагов» всего 3–4: Москва, Питер, что-то в Екатеринбурге, что-то – в Барнауле, что-то в Кирове. И, пожалуй, все. Так что законом уже заложена неправильная логистика. Создавать и содержать такие центры повсеместно (тем более в каждом регионе!) – неподъемная и вполне бессмысленная задача.
Оговорка №3: опять все решают чиновники
Четыре года назад Формулярный комитет создал профессиональную службу по редким заболеваниям, объединяющую на добровольной основе как профессионалов, так и представителей пациентских организаций. Многие вопросы, которые удается сегодня решать, двигаются в результате совокупных действий участников этого неформального объединения. Важным достижением было создание проекта Государственной целевой программы по редким заболеваниям. Жаль, что она так и не была официально рассмотрена правительственными структурами.
Минздрав в конце 2011 года уже приступил к созданию своего списка редких болезней, с ходу отвергнув включение в него доброй сотни опухолей системы крови. На что было рассчитывать, если чиновники не посоветовались с учеными-экспертами? Безусловно, ситуация в целом сдвинулась с мертвой точки, но еще очень далека от окончательного справедливого решения. К сожалению, больные люди не могут ждать – они болеют сейчас и требуют лечения своевременно, Поэтому орфанные лекарства стали одной из основных «статей» контрабанды лекарств, которая активно развивается в нашей стране по-моему – с подачи чиновников. Сейчас многие везут препараты в чемоданах: в России «достать» нужное лекарство остается проблемой. И создается впечатление, что препоны создаются вполне сознательно, а если это так – ищите экономический интерес. Не удивлюсь, если он обнаружится.