Пациент, страдающий болезнью Гентингтона. Фото: The Washington Post / Getty Images
Команда исследователей из Университетского колледжа Лондона создала экспериментальное лекарство, которое способно понижать уровень токсичных белков в мозге. Это означает, что препарат может снизить скорость развития болезни Хантингтона (Гентингтона).
Результаты испытаний оказались положительными, эксперты сказали, что это самый большой прорыв в лечении нейродегенеративных заболеваний за последние 50 лет. Препарат подавляет эффекты мутации Хантингтона, которые наносят мозгу необратимый ущерб. Современные методики лечения позволяют только избавиться от симптомов, но не замедлить прогрессирование заболевания.
Препарат под названием Ionis-HTTRX – синтетическая основа ДНК – можно адаптировать для лечения других заболеваний – синдрома Альцгеймера и болезни Паркинсона.
Ген-мутант Хаттингтона делает из клетки токсичный белок, который копируется вторичным посредником и направляется в белковую строительную систему. Ionis-HTTRX перехватывает ген-мутант и уничтожает до того, как он успевает оказать влияние на другие клетки. Для того, чтобы препарат дошел до мозга, его нужно ввести в спинномозговую жидкость через иглу.
Во время тестов препарат вводили 46 испытуемым с ранней стадией болезни Хантингтона, постепенно им увеличивали количество вводимого Ionis-HTTRX. После инъекций количество вредных белков в организме значительно сокращалось в соответствии с дозой препарата. Ученые не знали, каких результатов ожидать, и опасались, что Ionis-HTTRX может вызвать смертельный менингит.
В будущем, надеется профессор Сара Табризи, руководившая первой стадией испытаний, препарат можно будет вводить людям с геном Хантингтона еще до появления симптомов, чтобы предотвратить их.
Более подробные результаты исследований команда ученых опубликует в 2018 году. Терапия была разработана компанией Ionis Pharmaceuticals, лицензию на него продали Roche.
Болезнь Хантингтона – генетическое заболевание нервной системы, оно начинает проявляться после 30 лет. Первые симптомы: перемена настроения, злость, депрессия. Клетки мозга постепенно умирают, из-за чего у носителей гена появляются неконтролируемые движения, слабоумие и паралич. В поздних стадиях Хантингтона наступает вегетативное состояние. Некоторые люди умирают через десять лет после диагноза.
